Geneettiset

Mitä suurempi riski henkilön perimässä on sairastua esimerkiksi sydän- ja verisuonitauteihin sitä enemmän potilaan ja lääkärin on syytä tehdä töitä ennaltaehkäisevästi. Useimmissa kansansairauksissa sairauden syntymiseen ei vaikuta pelkästään yksi vaan mahdollisesti kymmeniä geenejä yhdessä ympäristötekijöiden kanssa.

Genova Diagnostics Laboratoriolla on käytettävissä testejä, joilla voidaan selvittää esimerkiksi lisääntynyt sydäntautiriski. Testien perusteella voidaan myös selvittää ne, joihin tietty lääkehoito tehoaa ja henkilöt jotka ovat alttiita eri lääkkeiden sivuvaikutuksille. Tuloksista voidaan lisäksi arvioida ne ravinteet, jotka ovat erityisen välttämättömiä potilaan terveyttä ja hyvinvointia tukemaan. Tutkimusta varten potilaan DNA:ta otetaan talteen potilaan posken limakalvon soluista. Testi tehdään kotona eikä kuulu KELA:n korvauksen piiriin.

Testeillä pyritään selvittämään henkilöiden geneettisessä koodissa olevia pieniä muutoksia, joita kutsutaan yhden nukleotidin polymorfisiksi muutoksiksi (single nucleotide polymorphisms ) = SNP. SNP:llä tarkoitetaan yhden nukleotidiparin muutoksia geeneissä, jotka koodaavat jotain tärkeää proteiinia tai ovat alueella, joka vaikuttaa geenin ilmentymisen (ekspressioon). Jokaisessa profiilissa esiintyvä SNP lisää fysiologiseen epätasapainon tai sairauden riskiä. SNP on tarkoin valittu seuraavien kriteereiden mukaan:

  • Relevantti: Ilmentyvä SNP:llä on suora vaikutus tiettyyn biokemialliseen tasapainoon tai se voi aiheuttaa tiettyjä oirekuvia tai sairauksia.
  • Prevalentti: SNP on yleinen väestössä.
  • Muokattavissa (modifiable): SNP:n ekspressioon (ilmentymiseen) voidaan vaikuttaa ympäristötekijöillä, kuten ravinnolla, ruokavaliolla, elämäntavoilla.
  • Mitattattavissa: SNP ilmentymisen muokkaamiseen käytettyjen keinojen aiheuttamat muutokset voidaan mitata jollain toiminnallisella testillä.